什么是PGD (植入前基因诊断)?

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什么是PGD (植入前基因诊断)?

Category : 体外受精

PGD – 简介

PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”,它是指从体外受精的胚胎中取1~2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。

       种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限———第一 代试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术, 解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革 命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

PGD – 科学理论

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

  种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。 卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植入得以妊娠。

这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在,美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西——性别。   由弗吉尼亚基因及人工授孕研究所提供的详细资料称,利用PGD技术,截止到2002年11月已有300个婴儿问世。临床应用证明这项技术已日益成熟,产妇生男婴的成功率达74%,生女婴的成功率更高达91%。而在英国,尽管婴儿性别筛选并不违法,但英国及欧洲大陆尚无诊所提供类似服务。据悉,弗吉尼亚基因及人工授孕研究所的收费一般为每对夫妇4000英镑(约合4.8万元人民币)。而在中国,PGD手术的费用约为40000元人民币。

然而PGD技术真正是一项帮助人们实现美梦的完美技术吗?对于这个问题,一些专家对此有着不同的意见。PGD是一个检查早期胚胎的一个单细胞的不正常基因的程序。这个程序有时候可能直接就引起胚胎的死亡,这对一个成型的生命来说并不公平,理论上讲,甚至属于谋杀行为,应该受到谴责。   PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。因为全世界遗传性疾病有4000余种,而目前第三代试管婴儿的产前诊断仅为10余种,还难以保证日后孩子的质量。

PGD – 作用

因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇,在试 管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。

  举例来说,这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗 传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的 男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基 因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女 性,那她的儿子会发病,而她的女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一 半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传 特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎 植入子宫,从而避免遗传病孩出生。
人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD 方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。

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