探测所有囊性纤维化基因突变的血检方法面世!

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探测所有囊性纤维化基因突变的血检方法面世!

Category : 体外受精

囊性纤维化图片

图片来自lung pictures.org

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囊性纤维化基因突变是一种在欧美人群中常见的严重遗传疾病, 有4%的拥有欧洲人血统的人为带原者。此病症会侵袭患者全身, 逐渐导致病人行动困难及早逝。目前尚未有治疗方法。囊肿性纤维化为隐性遗传, 也就是只有当父母都为带原者时才会得此病。

目前对于囊肿性纤维化的检验包括汗液氯钠电解质浓度检验, 新生儿检验,以及基因检验等方法。

在在最新一期的《分子诊断学》( the Journal of Molecular Diagnostics)中, 斯坦福大学发布了最新的研究成果,表示新的血液检测可以将囊肿性纤维化的检验一步完成而且结果更为准确。 因其可以探测出所有得2000多组囊性纤维化基因。 通常检验需要两周才能得到结果, 而新的检验只要短短三天。

“我们的最终目标是开发一种广泛的化验能侦测到新生儿最常见和令人苦恼的病症,而且能够更快速,更全面而且成本更低廉。”
斯坦福大学的科学家Curt Scharfe表示。