美国IVF试管婴儿-代孕-什么是染色体问题?

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美国IVF试管婴儿-代孕-什么是染色体问题?

Category : 体外受精

没有想到怀孕这么困难,特别是上了一定的年纪。有的人怀上了还流掉了,我身边就发生了很多这样的例子。到底是为什么呢?中医讲究的是气血不足,子宫寒,肝肾功能等等,西医呢?大多是讲细胞问题,分子机构,染色体等等。自己查了很多资料,先自己科普一下吧。

 

什么是染色体?

正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。

 

染色体出现问题会怎样?

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。

 

我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多一条这个问题,叫21-三体综合症,胎儿的染色体比正常多一条,多的那一条在第21对上。具体原因呢,是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

 

那些人需要关注染色体问题

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。以下是我就医的美国诊所提供的统计数据,数据显示5,515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:

《35岁:30%

35-37: 40%

38-40: 55%

41-42: 70%

》43:  80%

这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

 

PGD技术:国内叫第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生育技术与分子生物学相结合而发展的产前诊断技术。是对配子和胚胎进行遗传学分析和诊断,去除有遗传缺陷的胚胎,选择正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。

 

但是PGD技术能解决的,只是基因结构清楚的屈指可数的几种,也就是9对染色体,多基因遗传病以及遗传学背景并不清楚的疾病,是PGD还无法解决的难题。而且目前大部分医院的PGD是在第3天的胚胎细胞发育到8细胞的时候抽取1-2个细胞用FISH技术做检测, 剩下的6-7个细胞自己再发育,让细胞自己愈合,弥补缺失;只能对第3天的胚胎取其中的细胞来检测,有可能取的就是胚胎的核心,胚胎容易畸形。而且FISH 技术检测准确率很低,FISH所依赖的方法是单个探针与单个染色体的结合,其中可能有细胞固定错误、信息交叠问题,需要进行目视显微分析。FISH不能分析所有的染色体。所以PGD 是有一定的风险, 有的做了PGD 检测的宝宝还是出现了21-三体问题。美国的统计上说PGD 后还是有3-5% 新生儿不正常。

 

PGS技术:植入前遗传学筛查

植入前遗传学基因筛查(PGS)可以对胚胎染色体配对的情况进行评估。现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。胚胎学家将从每一个多细胞(6-8个细胞)胚胎中分别取出一个细胞,然后将其送到遗传试验室。利用比较基因组杂交(CGH)对胚胎进行染色体筛选,包括性别选择。CGH技术这种技术可使用上千个探针对所有23对染色体进行检查。只要完整的细胞核已完成了活检,则基本上就不会有误;如果活检是在第3天完成的,没有染色体异常的胚胎或者选定性别的胚胎就继续培养到囊胚,并在第5天移植到女性患者子宫内。

 

利用CGH进行的染色体非整倍体的估计误诊率是相当低的。但是如果取出的细胞不是该胚胎主要细胞系的代表,则有可能发生活误诊。换言之,不是所有早期胚胎中的细胞都是均一的。这种情况在医学上的术语叫“嵌合体”。同样,CGH不能检查出胚胎所有染色体有副本的情况(多倍体),也不能发现染色体易位。另一显著问题是活检过程中可能对胚胎造成的损伤,而这种损伤导致PGS成功率很低。还有很多遗传实验室通过芯片进行植入前基因筛查,和CGH 一样,如果取的是第3天胚胎的细胞就可能对胚胎造成损伤,从而导致成功率降低。

 

CCS 技术:美国最新技术

综合染色体筛查(CCS)对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。一项更为新颖的滋养外胚层活检的技术,新的检测技术采用聚合酶链反应(PCR)允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。CCS可以对全部染色体检测,发现单个染色体的缺失或者增加;而且取的是第5天的胚胎,因为细胞已经很多了,取1-2个细胞来检测不影响胚胎质量。不利的因素也有,就是可能胚胎发展不到第5天,最后做不了CCS,也没有胚胎可以移植了。所以一般如果第一天有大于6个胚胎,才做第5天的 CCS.  少于6 个胚胎就在第一天对卵子做CCS 检测,剔除出卵子异常问题。

 

CCS减少的不光是流产,更重要的是降低唐氏儿的概率,它能排除90-95%的基因异常。可惜的是国内现在做不了。美国也只有几家可以做的。

Conceptual Options (新概念家庭代孕代理) 

文章信息内容来自新浪博客 (http://blog.sina.com.cn/s/blog_45cbadfc0100zgbt.html)

March 6, 2015


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